14/06/2024
Publicado un nuevo estudio sobre la miocardiopatía hipertrófica (HCM)
La miocardiopatía hipertrófica (HCM) es la enfermedad cardiaca más común en gatos y provoca insuficiencia cardiaca. Se diagnostica mediante ecografía (ecocardiografía) y puede apoyarse en pruebas genéticas. Los síntomas clínicos pueden aparecer a partir de los 3 meses de edad y la edad media de aparición es de unos 6 años y medio.
El primer signo de HCM es un engrosamiento de la pared (hipertrofia concéntrica) del ventrículo izquierdo. También pueden verse afectadas otras partes del corazón, como los músculos papilares y la válvula cardiaca izquierda (válvula mitral). Por último, se produce un agrandamiento del ventrículo izquierdo.
Un estudio reciente por Boeykens et al 2024 analizó las seis variantes genéticas conocidas de cuatro genes diferentes asociadas a la HCM en gatos domésticos. Las variantes genéticas se dividen en 5 categorías: patogénicas, probablemente patogénicas, significado desconocido, probablemente benignas y benignas. Para el diagnóstico clínico y el uso como prueba genética, se recomienda utilizar sólo las variantes de las dos primeras categorías. En el estudio se tuvieron en cuenta los resultados de cribado de más de 10.000 gatos.
La variante MYBPC3: c.91G > C [A31P] se da principalmente en gatos Maine C**n, pero también se ha encontrado aleatoriamente en otras razas y puede haberse vuelto más rara debido a la selección. Labogen ofrece el análisis de esta variante a través de la prueba HCM1.
La variante MYBPC3: c.2453C > T [R818W] sólo se ha encontrado en gatos Ragdoll o en razas en las que el cruce con Ragdoll puede haber formado parte de la evolución de la raza. Esta prueba también la ofrece Labogen como la prueba HCM3.
Para las otras variantes, el estudio no encontró pruebas de una asociación con la enfermedad, lo que desaconseja el cribado de estas variantes.
Labogen ofrece otra variante de HCM para pruebas en el gato Sphynx, que se publicó recientemente (ALMS1: c.7384G > C [G2462R]). Aunque este estudio no pudo confirmar la asociación con la HCM, la publicación original relacionaba mutaciones en este gen con el desarrollo del síndrome de Alstrom, una enfermedad multisistémica familiar que puede incluir miocardiopatía (dilatada, restrictiva). La variante altera la estructura de la proteína, lo que puede estar asociado a la HCM.