06/03/2022
LA CONSANGUINEITÀ
Chi bazzica nell’ambiente cinofilo non può non aver mai sentito parlare di consanguineità, fra miti e mezze verità, e credenze popolari.
Sento spesso dire, “i cani di razza sono ammalati perché li accoppiano fra parenti”… mezza verità…
Spesso sento dire, da qualche allevatore, devo fissare il mio tipo o questa o quella caratteristica … e mi si drizzano un po i capelli…
Da appassionata di genetica, voglio esporre il mio pensiero, anche se so che non incontrerà il favore di tutti.
Partiamo da una piccola infarinatura di genetica, per chiarire alcuni concetti , per chi non è ferratissimo.
Il DNA, sappiamo bene o male cosa sia, è un insieme di cromosomi, divisi a coppie omologhe, di cui uno viene da mamma e uno da papà, e ciascuno contiene gli stessi geni (tranne i famosi X e Y che determinano il sesso) e che a coppie descrivono la stessa caratteristica del soggetto, caratteristica che va dalla morfologia, al comportamento alla progressione dello sviluppo/accrescimento ecc, insomma descrivono tutto del soggetto, geni che sono appunto ridondanti, cioè mamma passa la sua versione, e papà passa la sua.
Tutti avrete sentito parlare di geni dominanti, e geni recessivi, senza entrare nel dettaglio, ma ci sono geni che per esprimersi nel fenotipo (ovvero vedersi sul soggetto) devono essere in omozigosi, quindi tutti e due i geni passati dai genitori devono essere uguali, e sono quelli recessivi, altri che sono dominanti, per cui basta che uno dei due nella copia sia di quel tipo, che nel fenotipo vedremo la corrispondenza del gene dominante presente nella copia relativa nel genoma. Ad esempio, il pelo corto è dominante sul pelo lungo, nel cane. Il che significa, che se io ho un cane a pelo lungo, in una razza dove è presente sia il pelo corto che il lungo, tipo il border collie, sono sicura che nella copia di geni che determina la lunghezza del pelo avrò due geni del tipo “pelo lungo”, ma se invece ho un cane a pelo corto, nella copia di geni posso avere sia due geni “pelo corto” che due geni diversi, uno “pelo lungo” e uno “pelo corto”. Nel secondo caso il cane potrà generare prole a pelo lungo, se incontra un altro portatore di pelo lungo, o direttamente un cane a pelo lungo, nel primo no.
Insomma, ciò che vediamo nel FENOTIPO, cioè nel soggetto vivente, e con vediamo non intendo solo con gli occhi ovviamente, è la risultante della relazione fra i due geni della stessa serie genetica passati da mamma e papa, ovvero il GENOTIPO, e in forma più o meno pesante, a seconda di cosa capita in vita, e di quali geni stiamo analizzando, anche dell’influenza ambientale. Es un bimbo la cui madre abbia preso il talidomide in gravidanza, nascerà con una malformazione (in genere focomelia) , e non è dato sapere (senza indagini più accurate ovviamente) se sia un problema genetico o ambientale, e se senza l’influenza del medicinale sarebbe nato sano o meno.
Oggi il DNA è stato sequenziato praticamente tutto, o quasi, riusciamo a interpretarlo, a leggerlo, a testare malattie genetiche direttamente, per evitare accoppiamenti a rischio, anche in umana … sebbene è meno etico chiedere di non avere figli a certe persone. Ma una volta questo non era possibile.
Eppure fin dalla notte dei tempi, l’uomo ha usato la consanguineità per “fissare” certe caratteristiche negli animali che alleva.
🟨LA SELEZIONE NATURALE
La selezione naturale, è un fenomeno per cui chi è più adatto a sopravvivere in un certo contesto e in certo periodo, ha più probabilità di accedere alla riproduzione, e quindi trasmettere i propri geni alle generazioni future.
La natura, premia e promuove la variabilità genetica, in quanto questa è adattamento.
Facciamo un esempio, mettiamo che nella genetica esiste una variante del gene magari sconveniente al momento, ad esempio, in animali a manto bianco che nascono sulla neve, chi nasce scuro è sfortunato… o soccombe o comunque arranca per vivere, un predatore sarà scorto presto dalla preda che si nasconderà mettendosi in salvo, una preda sarà più visibile e quindi più a rischio di essere cacciata. Quei pochi animali che nascono scuri ecco, non li possiamo ritenere fortunati, ora! Ma la natura guarda alla specie, non all’individuo. Se un giorno si ritirano i ghiacci e il manto terrestre nella zona diventa scuro, in poche generazioni cominceremo a vedere molti più animali scuri e meno bianchi. Per questo, la variabilità genetica è importante, ed è presente nelle specie.
Negli animali diciamo più evoluti, la riproduzione avviene in modo sessuato proprio per questo motivo, in modo che vi sia scambio di materiale genetico, proprio per mantenere questa variabilità, inoltre vi è un ulteriore fenomeno chiamato CROSSING OVER per cui quando durante un processo detto MEIOSI, si formano i gameti, ovvero le cellule riproduttive (ovuli e spermatozoo), che contengono solo il 50% del nostro patrimonio genetico, e che andandosi ad unire con quello del partner formeranno il nuovo DNA completo del nascituro, noi non passiamo l’identico 50% del patrimonio ricevuto a nostra volta da mamma o da papa, ma quello di uno dei due, mediato però dalla presenza dell’altro genitore, in poche parole c’è uno scambio di una parte di materiale genetico fra i due cromosomi omologhi, prima che da una cellula di partenza, se ne formino 4 a singola catena, pronte per unirsi con la relativa metà del partner, il che aumenta ancora di più il rimescolamento dei geni nella prole.
Ma ciò che fa andare avanti l’evoluzione, sono anche le mutazioni genetiche casuali, che avvengono appunto per caso e a caso, nel momento in cui le cellule si moltiplicano, in pratica duplicandosi il DNA, si possono introdurre errori casuali (come se in una fotocopiatrice ci finisse ad esempio un granello di polvere e la copia contenesse la fotocopia del granello che nell’originale non c’era, per capirci). Se parliamo di cellule riproduttive, avvenendo a monte del concepimento, queste modifiche genetiche entreranno di fatto nel nuovo DNA del nascituro. Pare che solo una mutazione casuale ogni 100 riesca ad arrivare a vedere la luce col nascituro a cui è legata, del resto il nostro corpo tende a distruggere le cellule con errori. Errori casuali ne avvengono di continuo e non sempre è dato vederlo.
Ora, essendo casuali possono coinvolgere qualsiasi caratteristica, possono essere patologie, possono essere una macchia che non c’era, un orecchio più lungo, la mancanza della coda … qualsiasi cosa. Anche dal punto di vista caratteriale.
Chiaramente, se rendono impossibile/difficile la vita, il soggetto avrà vita breve o non si riprodurrà. Se invece sono ininfluenti, la loro permanenza nel DNA della specie, sarà legato ad altre caratteristiche di chi le porta, se invece danno vantaggio, ci sarà possibilità più alta che il soggetto si riproduca, cominciando a spandere a macchia d’olio la mutazione.
Pare che in natura, una mutazione genetica favorevole, si fissi ogni circa 10000 anni.
Ora, il cane, rispetto al cugino lupo, essendo stato allevato dall’uomo, in un tempo sovrapponibile a quello della fissazione di una mutazione in natura, si è riempito invece di una miriade di mutazioni casuali, che sul lupo non avrebbero attechito. Ad esempio, il nanismo, l’acodroplasia dei bassotti, vi immaginate un lupo, che corre dietro a un alce con le zampette di 5 cm? No vero? Ma a noi fa comodo avere cani a gamba corta, ad esempio, per mandarli in tana, e la mutazione ce la siamo tenuta… come tante altre cose che, ciclicamente appaiono anche in libertà, ma si fermano li. Le mutazioni spesso si ripetono, infatti il nanismo non esiste affatto solo nei cani, come tante altre patologie, la mielopatia degenerativa ad esempio, non è altro che la SLA dei cani, stessa mutazione nella stessa posizione del DNA, scoperta nei cani di conseguenza alla scoperta sull’uomo.
Ora, nel genoma sono presenti centinaia di mutazioni collegate a patologie più o meno gravi, e sono in genere tutte di tipo recessivo, per un semplice fatto, se fossero dominanti l’individuo non andrebbe da nessuna parte, e quindi nascono e muoiono li… essendo recessive, il gene sano della coppia, sopperisce la presenza del gene bacato, fino a che due portatori non si incontrano, dando luce a un individuo malato.
Attenzione, che non sempre tutti i mali vengono per nuocere, la natura è affascinante quanto spietata. Faccio l’esempio della anemia mediterranea, o morbo di Cooley, o talassemia, che non é altro che l’omozigosi di un gene bacato, che ha come fenotipo un globulo rosso che è malformato e non in grado di trasportare sangue/co2 in modo sufficiente, condannando a morte certa il soggetto. Questo una volta, adesso le aspettative di vita con la medicina sono state allungate parecchio, ma questo è. Ora, il sano ha globuli rossi normali, il malato con due geni mutati non può sopravvivere, ma il portatore sano, colui che ha un solo gene malato su due, è detto microcitemico, perché il gene sano non è abbastanza forte da rendere i globuli rossi fatti come nei soggetti completamente sani, e questa si chiama DOMINANZA INCOMPLETA, però chi ha un solo gene malato può fare una vita normalissima, ha solo i globuli rossi un po’ più numerosi e piccoli. Ecco, nel periodo in cui c’era tanta malaria, e non c’era ancora nè il vaccino nè la cura, nei posti a rischio, il fatto di essere portatori sani di una così br**ta malattia voleva dire salvezza. I sani sani, infatti, morivano di malaria, i talassemici “morivano asfissiati”, si salvavano i microcitemici, cioè i portatori sani, in quanto il virus della malaria conclude il suo ciclo vitale nei globuli rossi, la febbre malarica corrisponde al momento in cui i globuli rossi esplodono tutti assieme, liberando i virusini neonati, ma la dimensione ridotta dei globuli rossi dei microcitemici impediva al virus di completare il ciclo rendendoli immuni alla malattia e alzando il numero, nella popolazione, dei portatori sani. Ecco perché in certe zone ce ne sono tutt’ora di più che in altre. A me affascina tantissimo la genetica e la natura, pensate come una terribile malattia abbia in realtà salvato una popolazione.
Ma tornando a noi, l’uomo allevando e addomesticando animali, si è voluto sostituire alla natura, decidendo gli accoppiamenti, spingendo la selezione verso ciò che serviva a lui per creare soggetti idonei a svolgere un certo compito sia fisicamente che caratterialmente.
E qui entriamo del vivo della consanguineità.
Ora, con la consanguineità l’uomo vuole “fissare” appunto alcune caratteristiche da lui ricercate, in una razza di animale domestico, ora parliamo di cani, ma ovviamente vale per qualsiasi specie. Accoppiando fra loro parenti, è più facile che alcuni geni in una certa coppia siano uguali fra loro, che non fra animali non parenti, accade quindi più facilmente di avere OMOZIGOSI, cioè due geni identici, in una certa serie genetica, ovvero per una certa caratteristica.
Appare chiaro che, questa è un’arma a doppio taglio, perché non è affatto detto che si fissi quello/solo quello che interessa, ma possono fissarsi cose non gradite finanche patologie, che erano appunto presenti in forma recessiva ma che con due portatori possono far nascere un soggetto affetto.
Quando si crea una nuova razza, e si ha un solo capostipite o pochi capi con le caratteristiche volute, sostanzialmente si è costretti, a usare animali imparentati fra loro, per creare la prima popolazione di partenza, ritengo però che continuare a farlo sia deleterio, o quantomeno vada fatto con un certo criterio, quindi non lo escludo al 100%, ma ritengo che sia una pratica un po’ abusata.
Innanzitutto, prima di noi qualcuno/più di uno l’avrà fatto senz’altro, andando indietro su qualsiasi pedigree si trovano infatti accoppiamenti più o meno consanguinei, si trova spesso lo stesso riproduttore, il che a lungo andare aumenta il rischio di collo di bottiglia genetico, e di impoverimento di geni, perché così facendo, appunto, taglio fuori versioni di geni che non potrò più recuperare, e quindi ci si chiude la strada in modo drammatico.
Purtroppo alcune razze hanno al giorno d’oggi un coefficiente di inbreeding a dir poco imbarazzante, e questo non gioca a loro favore.
Ricorderò sempre un allevatore che, in modo volgare, ma diceva “alla c***a ogni tanto le devi dare un c***o bastardo, altrimenti si disfa la linea”… sostanzialmente un modo più rustico e sbrigativo di spiegare ciò che intendo spiegare io.
E comunque, se proprio vogliamo fissare “un tipo”, lo possiamo comunque fare per approsimazioni successive, cercando soggetti che corrispondano ai nostri criteri, senza per forza che siano parenti stretti. Ci vorrà più tempo, ma si fa.
Capita peraltro, spesso, che le mutazioni casuali si ripetano, in modo simile ma non identico. Ad esempio, la mutazione “chocholate” o “fegato” che fa si che il pigmento nero in un cane diventi marrone (recessiva) si trova in modo ricorrente in almeno 3 versioni distinte fra loro, nelle varie razze, ma danno stesso effetto, e possono essere prese fra di loro a copie non per forza uguali, nel senso mutazione1+mutazione2 mi da il colore marrone comunque al posto del nero, e non devono per forza essere due mutazione1 o due mutazione2, e la tonalità del marrone è indipendente da che mutazione è presente, ma decretata da altri geni modificatori. Questo per dire, che se ad es. io volessi selezionare una linea di cani col manto cioccolato e non nero, non sarei costretto a usare il mio cioccolato in consanguineità, ma potrei cercare altri riproduttori non parenti, con la stessa caratteristica e fissare il cioccolato comunque.
Ora, un tempo, la selezione era più funzionale, magari si faceva pure più consanguineità eh, ma si tenevano solo i soggetti sani, e adatti allo scopo. Gli altri è brutto dirlo, ma non facevano una bella fine, inutili bocche in più da sfamare… per cui se anche si accoppiava per dire padre figlia, e nascevano 8 cuccioli, intanto quelli “storpi” (e purtroppo capita) venivano eliminati subito, e poi non si riproducevano i cani appena in grado di far p**i con la gamba alzata, come avviene spesso oggi, ma quando era ora di cominciare a preparare il sostituto di cani che lavoravano davvero, e quindi tutte le patologie che non escono nei primi mesi di vita ma anche a 4 o 5 o passa anni, potevano essere escluse, e comunque non si allevavano cani, per venderli tutti a N famiglie, ma per usarli come ausiliari, quindi le caratteristiche, morfologiche o comportamentali che siano, che venivano cercate di fissare, erano realmente utili al lavoro svolto, e solo quelle, non si cercava insomma di fissare la precisa, per fare un esempio, lunghezza della coda, insomma cani tutti con code lunghe identiche, a meno che questa non fosse una caratteristica fondamentale per il lavoro svolto.
Quello che vedo oggi negli animali che in realtà non campano più per fare i reali ausiliari di un lavoro vero, ma alla fine vivono sui divani, anche se “fatti lavorare”, insomma secondi figli dopo quelli umani, è una corsa al “tipo di allevamento” per cui “si vede che viene da là”, tanto inutile quanto pericoloso per quanto appena detto.
Ragazzi, per la famiglia, il proprio cane è il più bello del mondo, OGNI SCARRAFONE E’ BELLO A MAMMA SUA! anche se in confronto al campione mondiale è definibile br**tarello, ma se questo soggetto è malaticcio, o ha problemi comportamentali, per la famiglia è un problema.
Perdonatemi, se non capisco a che pro oggi abusare di questo strumento, scusate se lo dico, e so che mi tirerò addosso le ire di più di qualche allevatore, ma… per soddisfare il proprio ego?
Una volta gli allevatori erano grossi e ricchi, avevano i propri cani, tanti, facevano i propri esperimenti, facevano anche consanguineità, tanta, e se su 10 cuccioli solo uno era buono, solo quello tenevano, e non ho detto solo SANO ho detto proprio BUONO.
Oggi no, oggi si tiene tutto, e si rischia pure che chi lo prende lo riproduca, per vedere l’effetto che fa, il che è scusate, pericolosissimo.
Oggi per la maggior parte dei casi, dato che non si alleva più per avere un ausiliare, ma è diventato spesso un mestiere vero e proprio, il frutto di una consanguineità, poi lo vendo come qualsiasi altro cane a una famiglia, mentre dovrei tenermeli tutti io, se proprio voglio rischiare, e vedere che succede, ed eventualmente portare avanti solo quello ok. E scusate se per me invece venderli al pubblico, è una cosa inconcepibile.
In teoria comunque, arrivando tramite consanguineità e scarti mirati, ad avere una popolazione sana, creto, anche tramite consanguineità, dovrei non avere questi problemi poi continuando ad allevare con i miei capi, salvo le famose mutazioni genetiche casuali che avvengono a random, e salvo il fatto che, perseverando con la consanguineità si arriva ad avere la famosa
📌DEPRESSIONE DA INBREEDING: In generale, l’aumento della consanguineità genera tutta una serie di condizioni sfavorevoli che nell’insieme vengono chiamate depressione da inbreeding e che si manifestano prevalentemente nei caratteri che riguardano la sopravvivenza e le capacità riproduttive, quali mortalità, fecondità, natalità, oppure le potenzialità evolutive, quali l’adattamento alle variazioni ambientali e la resistenza alle malattie.
Vi ricordo inoltre, che pure in umana, SI SA , è noto, che i nobili, sposandosi spesso fra parenti, hanno avuto non pochi problemi in passato, per lo stesso motivo.
📌INBREEDING Termine che identifica comunemente l’accoppiamento tra individui consanguinei, il cui grado di parentela risalga a tre o quattro generazioni precedenti; viene anche definito inincrocio.
📌LINEBREEDING quando si accoppiano parenti ma più alla lontana
📌OUTCROSS quando non ci sono antenati in comune per tot generazioni (in genere si contano 5) e che ci sono degli strumenti per calcolare il coefficiente di consanguineità di un aventuale cuccioalta in programma, per cui si può capire se è il caso o meno.
LAST BUT NOT LEAST… OMERTA‘
Difficile allevare bene, quando tutti insabbiano i problemi occorsi nelle proprie linee/cucciolate, quindi, come posso io realmente studiare una linea di sangue e capire con cosa incrociarla, o se farci consanguineità su e su che antenato, se non avrò mai i dati completi? Ma del resto, quando lo sport della categoria è screditare concorrenti/colleghi, si finische per diventare tutti omertosi, ahime.
Anche se per chi ha le sue linee e ha tanti cani, forse e più pericoloso l’outcross che non l’inbreeding/linebreeding perché almeno sa cosa ha in casa, io ritengo che anche per piccoli allevatori con pochi soggetti, l’outcross stesso non da certo garanzie quindi, che non capiterà nulla, ma allo stato attuale delle cose e di come si alleva oggi, per la maggior parte dei piccoli allevatori, la consanguineità è una cosa che mi sento di non consigliare ed è ancora più rischiosa.
Meditate gente. Io la vedo così…
Fonte :
BAIULAND CLUB KENNEL DANIELA ARTIOL
